中原地區家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突變的臨床意義

作者：程多,梁芳,張青松,霍彥平,張楠,郜輝,杜潔

摘要：目的探討中原地區家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突變的臨床意義。方法選取2016年7月至2018年12月鄭州大學附屬鄭州中心醫院乳腺外科、腫瘤內科和放療科收治的乳腺癌患者214例作為研究對象,98例符合遺傳性乳腺癌標準,并納入獨立家系,統計遺傳性乳腺癌患者BRCA1/2突變情況,比較胃癌或其他惡性腫瘤家族史對BRCA1/2突變的分布及其臨床影響。結果存在乳腺癌及卵巢癌家族史者其BRCA1/2突變檢出率高于僅存在卵巢癌家族史者和僅存在乳腺癌家族史者(P<0.05)。僅存在乳腺癌患者中,BRCA1/2同時突變為11例,14.7%(11/75);僅存在卵巢癌患者中,BRCA1/2同時突變1例,7.1%(1/14);家族史中患乳腺癌與卵巢癌同時患病者,BRCA1/2同時突變7例,77.8%(7/9)。胃癌家族史者與其他惡性腫瘤家族史者BRCA1/2突變檢出率比較,差異無統計學意義(P>0.05)。結論在乳腺癌患者中,同時存在乳腺癌和卵巢癌家族史,其BRCA1和BRCA2突變率高,隨著家族中患癌人數的增加而增高。

發文機構：鄭州大學附屬鄭州中心醫院

關鍵詞：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因基因突變地域差異家族性Breast CancerBRCA1 GeneBRCA2 GeneGene MutationRegional differencesFamily nature

分類號： R737.9[醫藥衛生—腫瘤][醫藥衛生—臨床醫學]