國內外罕見病患者的保障體系研究:以純合子型家族性高膽固醇血癥為例

作者：康琦,胡嘉浩,孔凡心,何江江,楊燕,唐密,胡善聯

摘要：純合子型家族性高膽固醇血癥(homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH)是一種代謝系統遺傳性疾病,患病人數極少,是一種罕見病。本研究通過系統評價,從基礎信息、臨床服務、藥物保障等三方面梳理和比較國內外HoFH患者的保障情況。本研究發現,發達國家在HoFH的指南開發、新藥研發和保障等方面已有較多經驗,HoFH保障體系相對健全;而中國有關HoFH的保障措施雖然正加快推進,包括開展篩查項目、加速藥物上市、制定診療指南等,但總的來說,保障體系尚不健全。因此,亟需借鑒國外經驗并結合實際情況,建立和完善HoFH保障體系。

發文機構：上海市衛生和健康發展研究中心（上海市醫學科學技術情報研究所） 瑞典卡羅林斯卡學院 中國藥科大學國際醫藥商學院

關鍵詞：罕見病純合子型家族性高膽固醇血癥保障體系Rare diseaseHomozygous familial hypercholesterolemia(HoFH)Security system

分類號： R589.2[醫藥衛生—內分泌][醫藥衛生—臨床醫學][醫藥衛生—內科學]